7790cnm必发集团生物作为核心技术支持单位联合东莞儿童医院开展的"中国南方地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变检测应用多中心研究方案讨论会“在南方八个省份顺利召开，近日更是在广州市从化区对该项目作进一步研究，共同探讨G6PD基因突变检测在临床应用中的重要意义。

南方医科大学第五附属医院在G6PD缺乏症研究领域有着深厚积累。作为广州北部区域医疗中心，它既为广州及周边地区提供高质量医疗服务，也为G6PD缺乏症的临床研究和实践提供了丰富经验和资源基础。

在此次学术研讨会上，南方医科大学第五附属医院检验医学科孙武平博士作为项目牵头单位负责人，授课重点聚焦“G6PD缺乏与糖尿病：氧化应激的交叉点”，深入分析了两者的潜在关联。他指出，糖尿病患者长期处于高血糖状态会加剧氧化应激，而G6PD是磷酸戊糖途径的关键酶，其缺乏可能进一步恶化糖尿病患者的代谢失衡。孙博士还提到：“借助多中心平台，我们可以整合各医院糖尿病与G6PD缺乏症患者的样本数据，开展更深入的机制研究，为临床干预提供新靶点。”他特别呼吁各协作单位加强数据标准化采集与分析，强调“只有统一检测方法、共享研究成果，才能真正发挥多中心研究的优势”。

本研究旨在建立标准化的G6PD基因诊断体系，重点解决临床诊疗中的关键问题，包括妊娠相关溶血风险预警、急性溶血危象的分子诊断、新生儿高胆红素血症的早期干预以及G6PD缺乏症合并地中海贫血的鉴别诊断等。通过这些举措，研究将显著提升遗传性溶血性疾病的精准诊疗水平，为妇幼健康提供重要保障。南方医科大学第五附属医院在此次研究中发挥的关键作用，不仅体现了其在医疗领域的卓越实力，也彰显了其在推动医学科研进步方面的积极贡献。

G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”，是一种X染色体连锁遗传病，因红细胞中G6PD缺陷致红细胞溶血。它是全球最常见遗传性酶缺乏病，影响约4亿-5亿人，多见于热带、亚热带地区。患者接触氧化性药物、食物或感染后易发溶血性贫血，多数患者无症状，需筛查确诊。世界卫生组织建议使用相关药物前进行G6PD检测。

G6PD缺乏症是全球最常见遗传性酶缺陷病，检测方法分基因检测和生化法。基因检测查基因缺陷，生化法测酶活性，各有优缺点，需按医疗和临床需求选择。但现状是：

1）临床上，G6PD认知多限于新生儿黄疸和药物/感染诱发的急性溶血性贫血等表型，近年研究却发现其病理影响远超此范围，还涉及流产、胚胎发育异常、神经系统损伤、免疫系统疾病、心血管疾病等多系统。

2）临床上，酶活性检测的假阴性/假阳性验证和数据不足，基因检测方法的真实意义也存在验证和数据不足问题。二者如何关联使用，同样缺乏验证和数据。

3）非洲等贫困地区，还存在严重缺乏G6PD检测试剂的情况。

鉴于此，广东省精准医学分子诊断工程技术研究中心联合东莞市儿童医院拟开展“中国南方地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测应用多中心研究”项目，旨在明确基因突变检测在G6PD缺乏症诊断、治疗及预防中的价值，形成专家共识或指南。我国作为G6PD缺乏症高发国家，人群多样、研发条件好，开展此项目对公共卫生意义重大，能为遗传病研究提供“中国模式”。

1.实现G6PD缺乏症患病确诊辅助精准治疗，并且为G6PD缺乏症患者、基因携带者进行遗传咨询提供分子生物学证据。

2.有效减少女性杂合子患者、急性溶血的新生儿或合并地中海贫血的G6PD缺乏者的漏检。

3.早期基因检测诊断和及时治疗，有效降低新生儿黄疸、核黄疸的发生，避免或减少致残。

4.指导G6PD缺乏症患者正确饮食和用药，开具健康处方，避免诱发溶血性贫血。

防治的关键在于预防：

G6PD缺乏症为遗传性疾病，目前尚无根治方法，开展G6PD缺乏症筛查可对本病进行早期诊断和防治，患者应终身忌食蚕豆、忌服氧化型药物，避免接触有关溶血诱因，出现溶血、黄疸、贫血时应及时给予对症处理。为了有效识别G6PD缺乏症的人群，减少药物不良反应，7790cnm必发集团生物研发出品的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒可以给予明确和针对性的用药指导。

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